黏液樣多形性脂肪肉瘤

2009年Alaggio R等在《Am J Surg Pathol》雜志上發表了題為《Liposarcomas in Young Patients：A Study of 82 Cases Occurring in Patients Younger Than 22 Years of Age》的文章。作者發現兩種明顯新穎的脂肪肉瘤亞型，稱為多形性黏液樣脂肪肉瘤和梭形細胞黏液樣脂肪肉瘤，在這個年齡組（<22歲）中占相當大的比例，應與經典型黏液樣脂肪肉瘤和經典型多形性脂肪肉瘤（conventional myxoid liposarcoma and conventional pleomorphic liposarcoma）相區別。在2020年軟組織腫瘤WHO分類中將這類好發于兒童和青少年的腫瘤命名為：黏液樣多形性脂肪肉瘤（Myxoid Pleomorphic Liposarcoma）。

黏液樣多形性脂肪肉瘤是一種罕見的侵襲性腫瘤，發生于兒童和年輕人，易發生于縱隔。有些病例與Li-Fraumeni綜合征（即TP53胚系突變）有關。組織學特征包括類似于經典型黏液樣脂肪肉瘤（包括散在的脂肪母細胞、纖細的毛細血管網和黏液樣池）的溫和區域和類似多形性脂肪肉瘤的富細胞區的混合，具有明顯的核不典型性和多形性脂肪母細胞（圖1）。這些腫瘤缺乏（經典型黏液樣脂肪肉瘤的）FUS/EWSR1-DDIT3融合和MDM2擴增（高分化和去分化脂肪肉瘤）。黏液樣多形性脂肪肉瘤臨床上具有侵襲性，局部復發率高，遠處轉移率高，預后差。

圖1 黏液樣多形性脂肪肉瘤：A、腫瘤含有豐富的黏液樣基質和“魚尾紋”血管，類似于黏液樣脂肪肉瘤；腫瘤細胞具有大而深染的細胞核，這與黏液樣脂肪肉瘤不同。B、在其他區域，明顯的多形性細胞和非典型脂肪母細胞類似于多形性脂肪肉瘤。

軟組織血管纖維瘤

軟組織血管纖維瘤（Angiofibroma of soft tissue）是一種良性纖維母細胞腫瘤，通常發生于下肢，常累及或鄰近大關節，罕見于背部、腹壁、盆腔及乳房。一篇37例的文獻報道以男性占優勢，中位年齡為49歲，皮下比深部/筋膜下稍多見。

組織學上，軟組織血管纖維瘤具有一致的溫和梭形細胞，不同程度的黏液樣和膠原基質，以及一個由小的薄壁分支血管組成的明顯的血管網，類似于黏液樣脂肪肉瘤（雖然口徑比黏液樣脂肪肉瘤粗）（圖2）。細胞異型性通常不存在，除了偶爾的退行性非典型性。軟組織血管纖維瘤以重現性t（5；8）（p15；q13）易位為特征，大多數情況下為5p15處的芳香烴受體抑制劑（AHRR）與8q13處的核受體共激活劑2（NCOA2）融合。AHRR以前沒有涉及的融合基因，而NCOA2是白血病中與MYST3和ETV6融合的3′伴侶，在肉瘤中與PAX3和HEY1基因融合。60%至80%的軟組織血管纖維瘤存在AHRR-NCOA2融合。變體GTF2I-NCOA2和GAB1-ABL1融合在少數病例中被報道。

值得注意的是，類似名稱的細胞性血管纖維瘤與軟組織血管纖維瘤完全不同，它位于腹股溝陰囊/外陰部，組織學特征明顯而不一致。富于細胞性血管纖維瘤的遺傳學發現包括RB1缺失，也見于梭形細胞/多形性脂肪瘤、非典型梭形細胞/多形性脂肪瘤樣腫瘤（如上所述）和肌纖維母細胞瘤，在所謂的13q/RB1腫瘤家族中，這些腫瘤類型具有重疊的形態學特征。

圖2 軟組織血管纖維瘤：A、腫瘤呈少細胞外觀，具有均勻分布的分支血管，細膠原基質。B、一些病例含有黏液樣基質。注意明顯的薄壁血管。C、一致的卵圓形到短梭形細胞含有細膩的染色質。D、特征性血管通常在口徑上比血管形狀相似的黏液樣脂肪肉瘤要較粗。

參考文獻

[1] The 2020 WHO Classification What’s New in Soft Tissue Tumor Pathology?[J].

Am J Surg Pathol,2020.